O post de hoje é informativo!
Essa categoria da qual criei "OLHAR DE RETT" foi em função da minha filha ter sido diagnosticada com essa síndrome no inicio desse ano ( quem quiser saber mais de como tudo aconteceu clique em "sobre m.j" ). Outro motivo pelo qual criei foi no intuito de ajudar mães a descobrirem cada vez mais cedo algo estranho e diferente em seus filhos, e procurar tratamento, ou até mesmo para ajudar mães que estejam passando pelas mesmas coisas que eu. Nesses momentos é muito importante buscar pessoas que possam nos entender.
A síndrome de rett é uma síndrome um pouco desconhecida (arriscaria dizer que a síndrome é tão rara quanto a quantidade de pessoas que a conhece). E por esse motivo vim aqui hoje prestar esse esclarecimento a cerca do que é essa síndrome.
A Síndrome de Rett é uma doença neurológica que ocorre quase exclusivamente em crianças do sexo feminino. Após um período inicial do nascimento as crianças afetadas ( até então aparentemente normal) desenvolvem microcefalia com regressão do desenvolvimento e alterações neurológicas e comportamentais características.
A doença se intala ao redor de 1 ano de idade, mas não é herdade geneticamente,o que ocorre é uma mutação no gene da criança chamado MECP2(Ela faz parte de um grupo de proteínas conhecidas como “silenciadoras”, por bloquear a função de determinados genes.), localizado no cromossomo X (por isso dá mais em meninas), como nos meninos X fazem par com o Y eles nao chegam a sobreviver mais que um ano ou dois, pois desensolvem uma doença grave. As meninas como possuem a outra cópia do X (que não foi afetada) tende a ter um equilibrio, chegando as meninas a viverem sessenta ou setenta anos.
Como eu disse acima, a criança desenvolve normalmente até um ano, e próximo ao aniversario de um ano a criança começa a regredir, como: não pronuncia palavras já conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perde a habilidade de executar certos movimentos. Daí em diante, elas se tornam ansiosas, irritadiças e passam a exibir movimentos estereotipados com as mãos. Embora mais tarde possam recuperar parte da capacidade de interagir socialmente, o comprometimento das funções cognitivas e motoras costuma ser grave a ponto de impedir que levem a vida por conta própria.
As meninas portadoras de síndrome de Rett possuem deficiências de integração da percepção e da parte sensorial, passando muito tempo com comportamentos estereotipados, além de possuir várias dificuldades de coordenação.
Os movimentos estereotipados das mãos, e as deficiências motoras, que ocorrem mais tarde, impedem a habilidade para agir e usar as mãos. A portadora é impedida de agir, devido a apraxia (não consegue pegar, manusear, operar, segurar as coisas). A dificuldade de comunicação é outro sintoma da Rett. Isso ocorre devido à apraxia verbal, ou seja, querem falar e não conseguem.
Existem no mundo mais de 2 mil casos identificados deste distúrbio., e a Maria Júlia é uma dessas, recebemos a informação de que ela é uma das crianças diagnosticada mais cedo (depois falo do diagnostico dela.)
Eu achei umas imagens que descreve bem essas características inicias para identificação da síndrome de rett, espero que facilite o entendimento de vocês.
 |
| Imagens: ANAPAR.blogspot.com |
Fonte: http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-rett/
http://bebe2000.com.br/bebe-0-a-1/doencas/rett-caracteristicas/
0 comentários:
Postar um comentário
Oie, obrigada por comentar terei o prazer de responder em seu blog também!! Qualquer duvida acesse contato ali em cima tá? beijos!